苯丙酮尿症

简介苯丙酮尿症是一种在新生儿和婴幼儿中比较常见的代谢病。苯丙酮尿症的主要病理特征是由于酪氨酸羟化酶缺乏或活性降低，导致苯丙酮体积聚，造成神经系统损伤。由于早期没有明显的临床表现，很少引起重视，但是某些疾病的主要病因可能是苯丙酮尿症，因此，及早发现苯丙酮尿症的存在，对确诊、治疗和预防其他相关疾病的发生具有重要的意义。2.症状表现苯丙酮尿症早期症状不明显，甚至可能没有临床表现。但是如果不及时发现和治疗，会逐渐出现智力障碍、抽搐、痉挛和运动功能障碍等症状。由于苯丙酮尿症的发病机制是由于苯丙酮体蓄积导致神经系...