遗传病

什么是PKU疾病？PKU（苯丙酮尿症）是一种常见的遗传病，也是一种代谢障碍病。该疾病是由于身体无法代谢氨基酸苯丙氨酸，从而导致体内苯丙氨酸增加，导致中枢神经系统受损。PKU的发生与家族遗传有关，家族中有患者的概率较大。若双亲均为携带者，则子女患病的风险为25%。2.PKU疾病的症状PKU疾病的症状主要表现在神经方面。轻度的症状可能并不明显，重度的则会导致身体和智力障碍。以下是PKU的常见症状：婴儿期：不易饱食、体重增长缓慢、呕吐、皮肤瘙痒、口臭等儿童期：发育迟缓、行为异常、智力低下、精神不正常、皮肤痛...